¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?
La hipermovilidad articular se caracteriza por una mayor flexibilidad en las articulaciones, lo que puede llevar a la dislocación de estas. Por otro lado, el síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético que afecta la producción de colágeno, una proteína clave en la estructura del tejido conectivo. Esto puede manifestarse en una piel extremadamente elástica, articulaciones hiperextensibles, fragilidad de los vasos sanguíneos y otros problemas de salud.
Síntomas:
Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves. Pueden incluir dolor articular, dolor cervical, dolor de cabeza, mareos e inestabilidad, dificultad para pensar, concentrarse y memorizar, perdida de fuerza, trastornos de sensibilidad, problemas urinarios, fatiga crónica, problemas gastrointestinales, disfunción autonómica, complicaciones cardiovasculares, entre otros. El diagnóstico puede ser desafiante debido a la variedad de síntomas y su superposición con otras condiciones médicas.
Tratamiento:
El manejo de estos trastornos se centra en el tratamiento de los síntomas y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir terapia física, ejercicios de fortalecimiento, medicamentos para controlar el dolor, el manejo de comorbilidades y en algunos casos, operaciones para reparar daños o prevenir lesiones futuras. Además, es importante adoptar medidas preventivas como evitar actividades que pongan en tensión excesiva las articulaciones.
El apoyo emocional y el entendimiento de la condición por parte de familiares, amigos y profesionales de la salud son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estos trastornos. La investigación continua sobre la genética y los mecanismos subyacentes de estas condiciones es crucial para desarrollar mejores enfoques de diagnóstico y tratamiento en el futuro.
Caso real:
En el #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras queremos compartir el caso de una paciente con síndrome de Ehlers-Danlos que acudió a Clínica Sagrada Família con el objetivo de que el Dr. Juan Hernández le ayudara a mejorar sus síntomas y su calidad de vida. Vídeo Youtube.
