Què és la Síndrome de Ehlers-*Danlos (SET)?
La hipermovilidad articular es caracteritza per una major flexibilitat en les articulacions, la qual cosa pot portar a la dislocació d'aquestes. D'altra banda, la síndrome de Ehlers-*Danlos és un trastorn genètic que afecta la producció de col·lagen, una proteïna clau en l'estructura del teixit connectiu. Això pot manifestar-se en una pell extremadament elàstica, articulacions hiperextensibles, fragilitat dels vasos sanguinis i altres problemes de salut.
Símptomes:
Els símptomes poden variar des de lleus fins a greus. Poden incloure dolor articular, dolor cervical, mal de cap, marejos i inestabilitat, dificultat per a pensar, concentrar-se i memoritzar, perduda de força, trastorns de sensibilitat, problemes urinaris, fatiga crònica, problemes gastrointestinals, disfunció autonòmica, complicacions cardiovasculars, entre altres. El diagnòstic pot ser desafiador a causa de la varietat de símptomes i la seva superposició amb altres condicions mèdiques.
Tractament:
El maneig d'aquests trastorns se centra en el tractament dels símptomes i la prevenció de complicacions. Això pot incloure teràpia física, exercicis d'enfortiment, medicaments per a controlar el dolor, el maneig de comorbiditats i en alguns casos, operacions per a reparar danys o prevenir lesions futures. A més, és important adoptar mesures preventives com evitar activitats que posin en tensió excessiva les articulacions.
El suport emocional i l'enteniment de la condició per part de familiars, amics i professionals de la salut són fonamentals per a millorar la qualitat de vida dels qui viuen amb aquests trastorns. La recerca contínua sobre la genètica i els mecanismes subjacents d'aquestes condicions és crucial per a desenvolupar millors enfocaments de diagnòstic i tractament en el futur.
Cas real:
En el #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras volem compartir el cas d'una pacient amb síndrome de Ehlers-*Danlos que va acudir a Clínica Sagrada Família amb l'objectiu que el Dr. Juan Hernández l'ajudés a millorar els seus símptomes i la seva qualitat de vida. Vídeo Youtube:
